Répercussions des maladies rares sur les Canadiens

Aperçu des maladies rares au Canada

Saviez-vous que les maladies rares touchent environ 1 million de Canadiens, dont la moitié sont des enfants? Les maladies rares sont habituellement des maladies graves, qui ont d’importantes répercussions sur la vie des patients et celle des membres de leur famille. Environ 7 000 maladies rares ont été répertoriées à travers le monde. Or, étant donné que ces maladies touchent un faible pourcentage de la population, peu de recherches sont effectuées pour trouver un traitement à ces maladies. Des traitements existent pour seulement 5 % des maladies rares et ils sont souvent extrêmement coûteux.

Puisque les maladies rares touchent un petit nombre de personnes et que les patients sont souvent dispersés aux quatre coins du pays, les Canadiens ne sont pas très conscients du fardeau que ces maladies représentent. La rareté de ces maladies, qui s’ajoute parfois au fait que les patients vivent loin des ressources médicales, rend le diagnostic et le traitement difficiles. De plus, le soutien est limité ou inaccessible pour beaucoup de gens.

Défis que les Canadiens atteints de maladies rares doivent surmonter

Accès aux services diagnostiques et à du soutien

Beaucoup de personnes atteintes de maladies rares habitent aux quatre coins du pays. Bien que nombre de Canadiens habitent dans de grandes villes, l’accès aux spécialistes en maladies rares peut être quand même difficile pour eux, car ces spécialistes ne sont pas nombreux au pays. Les patients atteints de maladies rares doivent parfois parcourir de grandes distances afin d’obtenir un diagnostic et de l’aide. Les défis sont encore plus grands pour les patients qui habitent en milieu rural. Souvent, les patients doivent séjourner à l’hôtel la veille de leur rendez-vous afin d’être à l’heure pour la consultation, ce qui accroit le fardeau financier des familles.

Accès au traitement

Des médicaments efficaces ne sont pas toujours disponibles pour traiter de nombreuses maladies rares. Pire encore, seulement 60 % des traitements pour les maladies rares sont approuvés aux fins d’utilisation au Canada, et leur approbation est souvent accordée jusqu’à 6 ans après celle des États-Unis ou de l’Europe. De plus, les médicaments indiqués pour traiter les maladies rares sont souvent extrêmement coûteux (certains coûtent des centaines de milliers de dollars par année) et le patient doit les prendre sa vie durant. Pour beaucoup de patients, l’accès aux traitements est une question de vie ou de mort.

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Le fardeau social, financier et émotionnel d’une maladie rare

Le fardeau associé au diagnostic d’une maladie rare est très semblable à celui associé aux maladies plus courantes. Toutefois, les répercussions des maladies rares sont bien plus importantes. Les personnes atteintes de maladies rares doivent souvent affronter des défis comme un mauvais diagnostic, un traitement inapproprié, l’isolement social, l’absence d’options de traitement, des problèmes de santé, pour n’en nommer que quelques-uns. Il est important de se rappeler que la majorité des patients atteints de maladies rares sont des enfants. Par conséquent, les soins qu’ils exigent incombent aux familles, ce qui accroit le coût social et émotionnel lié à ces maladies.

Le sondage de 2019 sur les répercussions des maladies rares au Canada (en anglais seulement) révèle que les aidants naturels peuvent se sentir abandonnés par le système de santé, ce qui provoque chez eux un sentiment d’isolement et de vulnérabilité. Les aidants naturels doivent souvent trouver le temps de prendre soin d’un membre de la famille atteint d’une maladie rare, en plus de s’occuper du reste de la famille. Il leur reste donc très peu de temps pour eux-mêmes. Le sondage révèle que près de 90 % des aidants naturels peuvent éprouver des difficultés financières et qu’ils s’absentent du travail régulièrement. Certains quittent le marché du travail, car ils doivent choisir entre s’occuper d’un membre de la famille et conserver leur emploi. Il est facile d’imaginer les effets néfastes que cette situation peut avoir sur les familles, le bien-être personnel, la santé mentale et les relations de couple.

Les pharmaciens peuvent aider à soutenir les Canadiens atteints de maladies rares

Bien que les maladies rares constituent un défi pour les Canadiens, il est important de se rappeler que les patients peuvent avoir accès à des ressources qui n’exigent pas de déplacements sur de grandes distances ni de longues périodes d’attente comme c’est le cas dans les cliniques spécialisées ou les hôpitaux. Un pharmacien est une ressource de première ligne qui peut aider les patients et leur famille à composer avec une maladie rare.

Les pharmaciens sont :

• Bien renseignés. Ils peuvent conseiller les patients sur l’utilisation appropriée des médicaments et savent comment réduire les effets secondaires.
• Disponibles. Les pharmaciens prennent le temps de parler aux patients. Ils les écoutent, les guident, leur offrent du soutien et leur fournissent des ressources précieuses.
• Au courant. Les pharmaciens connaissent les sources d’accès aux médicaments. Des pharmaciens, comme ceux d’Express Scripts Canada, peuvent aider les patients à accéder à des programmes de financement provinciaux ou privés qui pourraient permettre de réduire le coût de certains médicaments.
• Serviables. Les personnes atteintes d’une maladie rare nécessitent l’aide de nombreux professionnels de la santé et d’organismes de soutien. Les pharmaciens peuvent diriger ces personnes vers d’autres professionnels de la santé et leur suggérer des ressources qu’elles ne connaissaient pas ou qu’elles n’arrivaient pas à trouver par elles-mêmes.
• Pleins de ressources. Les pharmaciens peuvent aider les patients ou leur famille à prendre en charge leurs médicaments et à les obtenir à temps. La pharmacie d’Express Scripts Canada livre les médicaments à l’adresse désignée par le patient. Ainsi, le patient dispose toujours des médicaments dont il a besoin sans avoir à se rendre à la pharmacie.

Que ce soit directement ou non, beaucoup de Canadiens pourraient être touchés par les maladies rares à un moment ou à un autre. Pour vraiment améliorer la situation, nous devons nous renseigner sur les répercussions des maladies rares et nous demander ce que nous et les professionnels de la santé ainsi que le gouvernement pouvons faire pour alléger le fardeau de ceux qui en sont atteints.

Ressources supplémentaires

Le Canada compte plusieurs organismes de soutien pour les patients atteints de maladies rares.

CORD - Canadian Organization for Rare Diseases (en anglais seulement)

CORD est le réseau national à l’intention des organismes qui représentent les personnes atteintes de maladies rares.

Ressources de CORD

Le site Web de CORD comprend une page complète de ressources à l’intention de patients atteints de maladies rares, de leur famille ainsi que de ceux qui veulent en apprendre davantage sur le sujet.

Rare Disease Foundation (en anglais seulement)

La fondation des maladies rares sert de lien entre les collectivités formées de patients, d’aidants naturels, de fournisseurs de soins de santé, de chercheurs et de leurs partenaires et est à leur service afin de les aider à transformer les vies des personnes atteintes de maladies rares.

Orphanet

L’équipe d’Orphanet-Canada s’est engagée à fournir des renseignements de la plus haute qualité ainsi qu’à offrir une plateforme qui permet l’application des connaissances à l’ensemble de la population atteinte de maladies rares.